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更新内容

一、

据央视新闻10月21日报道，截至目前，我国已有2860种药品进入国家医保目录，其中，国内67%的已上市罕见病用药都在列。红星新闻记者了解到，国内目前已有60多种罕见病药特获批，其中的40多种已纳入医保。

“看到这样的消息特别开心，希望会越来越好，虽然知道有这样或那样的难处，但是希望剩下的那33%罕见病用药，也能有更多早日进入国家医保目录。”一位网友评论说。

今年9月17日，国家医疗保障局正式公布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》，共343种药品正式通过形式审查。而通过形式审查的药品名单中包含了多款罕见病药物，如脊髓性肌萎缩症治疗药物利司扑兰口服溶液用散、Ⅰ型戈谢氏病治疗药物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖贮积症的特效药注射用拉罗尼酶浓溶液、庞贝病治疗药物注射用阿糖苷酶α等。据悉，医保药品目录调整分为企业申报、形式审查、专家评审、谈判竞价等环节。目前，专家评审环节结束，即将进入谈判竞价环节。顺利通过目录调整的所有环节，才能最终被纳入国家医保药品目录并于明年起落地执行。

28岁的梁智超是广东惠州的一名戈谢病患者，治疗戈谢病的药物就在另外的33%中。梁智超也是目前已知的惠州唯一一位戈谢病患者。戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体，导致人体无法化解葡萄糖脑苷脂，由此患者出现生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、骨和关节受累等一些列症状。

“治疗戈谢病的药伊米苷酶很贵，一针就需要2万多元，如果按照计量打，一年得花费数百万。”梁智超母亲王女士告诉红星新闻记者。而这种伊米苷酶并不在国家医保目录中，属于剩下的那33%。

相关专家在接受红星新闻记者采访时表示，对于暂未纳入医保药品目录的高值罕见病用药，希望尝试更多的支付和援助手段，以便让患者看到治疗的可能。

现状：

罕见病治疗费用大多高昂

什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰到1‰的疾病，这其中有人们较为熟悉的白化病、血友病，也有并不被大多数人了解的庞贝病、法布雷病、戈谢病等等。

今年2月，弗若斯特沙利文咨询公司和北京病痛挑战公益基金会联合发布了《2022中国罕见病行业趋势观察报告》，称我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

相关部门也日益增加对罕见病的关注，2018年，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家版罕见病目录，第一批目录包括了121种罕见病。

据新华社报道，中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。

对很多罕见病患者来说，即使所患疾病真的有药可治，仍需要面临另一道难关——高昂的治疗费用。据《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》，戈谢病、庞贝病等治疗费用年均过百万元，有些罕见病每年甚至需要花费数百万元，这样的数字对于普通家庭而言是一笔沉重的负担

生存：

600万人的城市 他是已知唯一的患者

今年28岁的梁智超生活在广东惠州，虽然2岁时家人就感求测评结果漫画未删减觉到梁智超的一些异样——身体消瘦、肚子肿大，期间也带他去医院看过，但是直到7岁，他才被正式确诊为戈谢病。“医生也说此前从来没遇到过这种病，是经过反复研判才下的结论，刚说出来这种病的时候，我们一家人都没有概念，完全不知道这是一种什么病，也不知道如何治疗。”梁智超的妈妈王女士说。

在600多万人口的惠州，梁智超是目前已知的唯一一位戈谢病病人。梁智超母亲王女士的手机里有一个全国戈谢病的病友群，里面有400多人。“虽然戈谢病的发病比例非常低，但是在这么大的城市里应该不止有一个病人，只是很多人患了这种病可能并没有被确诊。”王女士说，“我们的圈子就这么大，如果惠州有其他的确诊病例，我们一定会知道的。”

梁智超在刚确诊不久便切除了已经变得肿大的脾，并靠其他药物维持才一直学习生活下来，17岁时，已经读到高中的梁智超也被迫因病休学，他的并发症越来越多，包括消化道出血、肝硬化、中度贫血、多发骨质破坏、低蛋白血症、高甘油三酯血症等等。

“梁智超自己很乐观，甚至还自学了绘画制图，有时候还能靠这个赚钱养活自己，之前身体好的时候还去过外地工作，但是最近几年身体恢复得不好，就只能在家里休养了。”王女士说，对于戈谢病，并不是完全没有办法——终身注射伊米苷酶，一种单支售价2万多元的药物，按照梁智超的身体情况，若想完全维持正常的生活状况，一年需要花费上百万元、甚至数百万元。

这对于只靠梁智超父亲每月打工赚来的几千元为生的一家人而言，就是几乎“不可能完成的任务”。

“我们没有钱给他买药注射的，全靠一些中药维持。”王女士说，用药和不用药的区别非常大，注射伊米苷酶的话梁智超生活完全能够自理，而不用药的话他就只能卧床，身体状况会非常差。

2020年，梁智超在当地慈善人士的帮助下，用上了人生第一支伊米苷酶。

而当地政府随后的一些举措，也让梁智超和家人看到了希望。据惠州电视台报道，2020年12月28日，惠州市推出了惠民保险“惠医保”，保障额度一年最高200万元，只要是惠州市基本医疗保险参保人均可参保，其中还为参保人提供罕见病保障等。“这样我们就不会完全承担药费，而是承担一部分。”王女士说。

↑志愿者去家中看望梁智超 受访者供图

期待：

多地已有相关保障措施

患者家属期待通过医保谈判压低药价

河南郑州蒋先生的女儿同样也是一名戈谢病患者。

蒋先生的女儿今年9岁，目前依旧需要以每支21850元的标价购买伊米苷酶，在蒋先生女儿患病的两年多时间里，蒋先生几乎成了半个“医学专家”。他告诉红星新闻记者，戈谢病在全球均有发现，目前，蒋先生所在的河南戈谢病病友群中有39名患者家属。“原本是有40人的，其中有一名患者已经去世了。”

蒋先生说，这求测评结果漫画未删减些年，他和其他的戈谢病患者家属一直在致力于推动河南当地出台对戈谢病等罕见病的治疗政策。

红星新闻记者了解到，目前已经有浙江、云南、宁夏、青岛、上海等多地，建立了对戈谢病患者的保障措施，尤其是浙江、青岛通过多方共付的方式，由医保、民政、企业、患者共同分担“戈谢病”的治疗费用。

蒋先生说，作为戈谢病患者家属，更希望能从整个国家医保的角度去和药企进行谈判，以便压低这个药价。

红星新闻记者同时了解到，伊米苷酶的生产企业在最初进入中国市场的时候，曾经提供过100余个免费用药名额，并一直持续到现在。

蒋先生有一个微博账号，经常会发布一些自己带孩子四处求医及日常生活的内容。最早，这个微博是蒋先生心情郁闷时的一个发泄渠道，现在，很多戈谢病患者和家属通过微博找到他，大家在这里探讨病情，抱团取暖。“我们相信一定会找到一个解决办法的，需要一个时间，只是对于很多患者而言，需要熬过这个等待的时间。”

↑这两年蒋先生带着女儿四处求医 受访者供图

难题：

有少数价格特别昂贵罕见病药品暂无法纳入医保

近日，国家医疗保障局发布了对十三届全国人大五次会议第1426号关于探索罕见病用药保障机制建议的答复。国家医保局答复中提到，有少数价格特别昂贵的罕见病用药，由于明显超出基本医疗保险保障水平，目前还无法被纳入医保支付范围。

医改专家徐毓才在接受中国报道采访时表示，罕见病用药应该被纳入医保或其他社会救助范围，以防因价格昂贵，使患者及其家庭放弃治疗。但他也指出，我国医保是“基本医疗保险”，只能立足基金承受能力，适应群众基本医疗需求，将临床价值高、经济性评价优良的药品、诊疗项目、医用耗材纳入医保支付范围。虽然因为罕见病患病人数不多、报销比例可调整且可与药企谈判降低药价，国家医保承受力应当足够，但目前仍无法将全部费用纳入医保。

北京疼痛挑战公益基金会首席医学官龙天伟对红星新闻记者说，根据我国的具体国情，对于一些高值罕见病药品，确实暂时没有将其纳入医保药品名录的条件。而对于罕见病药品生产企业而言，如果没有足够数量的患者基数，达不到“以量换价”的条件，药企也会在定价和准入策略上有商业层面的考虑。当然罕见病药物的价值，绝对不仅仅是单价乘以人数这么简单，社会价值、科技创新等都是不同考量和决策因素，还涉及到落地与执行等等。对于这部分药品，还是希望尝试更多的支付和援助手段，以便让患者看到治疗的可能。”龙天伟说。

全国人大代表杨林花今年就建议，将罕见病高值药品纳入地方的普惠型商业健康保险。杨林花认为，作为普惠型民生保障措施的惠民保，定位为我国基本医疗保险目录之外的重特大疾病的补充支付，应该积极探索目录外的高值罕见病药品进入各地方的普惠型商业健康保险。

未来：

二、 1.修复已知Bug。2.新服务。

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六、1.bug修复，提升用户体验;2.优化加载，体验更流程;3.提升安卓系统兼容性

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